بررسی روشهای ملکولی تشخیص موتاسیون های ژن بتا گلوبین و انتخاب بهترین روش موثر
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم
- نویسنده فاطمه کاشانی مطلق
- استاد راهنما محمد حسین صنعتی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1388
چکیده
ایران کشوری پهناور با مبتلایان فراوان به انواع تالاسمی است که از منطقه ای به منطقه دیگر و در قومیتهای مختلف دارای تنوع و تفاوت می باشد. در این پژوهش سعی شده است که ابتدا با توجه به فاکتورهای خونی نوع تالاسمی را تعیین نموده و سپس از دو روش روتین arms-pcr و sequencing dna برای انتخاب بهترین روش تشخیص بهره گیری شده است . از این رو جامعه آماری حاوی 154 بیمار مبتلا به تالاسمی مینور تهیه و پس از بررسی فاکتورهای خونی جدولی برای تشخیص نوع تالاسمی رسم گردید . در افراد مبتلا به ? تالاسمی مینور , علاوه برتغییر hba2 (hba2>3.5%) , میزان hba نیز تغییر کرده و در محدوده (1.85 ±(93.6% کاهش می یابد , این دو تغییر, عامل متمایز کننده ناقلین ? تالاسمی با ناقلین ? تالاسمی هستند . به جز میزان mchc درمردان حامل ? تالاسمی مینور(mchc g/dl =32.3±1.5) , در سایر موارد نتایج بدست آمده مشابه یا فته های پیشین بود. سپسبا مقایسه بین دو روش arms-pcr و sequencing dna ، بهترین روش برای تشخیص تالاسمی ، روش sequencing dna ، به نظر رسید.
منابع مشابه
بررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...
متن کاملبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...
متن کاملبررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...
متن کاملفراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران
Background and purpose: Beta-thalassemia is the most common inherited disorder in the world, especially in Iran. According to Iranian thalassemia society registry, 18616 thalassemia patients now living in Iran, which Mazandaran and Fars provinces have the most patients. Previous reports have shown that the frequency of b-thalassemia carriers is more than 10% in Mazandaran province. Although b...
متن کاملبررسی تشخیص ملکولی استافیلوکوکوس اورئوس توسط ژن های SEA-SEB-SEC- 23SR rRNA و روش کشت میکروبی
هدف از این مطالعه بررسی مقایسه ای وش PDCR با روش کشت میکروبی استافیلوکوکوس اورئوس می باشد. دو ترکیب اصلی دیواره سلولی باکتری استافیلوکوکوس ، پپتید گلیکان و اسیدهای تیکوئیک وابسته است که به علت سختی این نوع کوکسی گرم مثبت و عدم تاثیر آنزیم های لیزوزیم ،پروتئاز K یا موتیلایزین، از لیز سلولی در ازت مایع استفاده گردید. به علت تنوع گونه ای( شامل 7 گونه و 27 تحت گونه) وهمچنین نقش این باکتری در بهداشت...
متن کاملبررسی فراوانی پلی مورفیسم جایگاه SspI در اینترون II ژن بتا گلوبین در استان مازندران
Background and purpose: Due to the high annual birth rate of thalassemia major in our country, its prevention by prenatal diagnosis is of important priority. Gene mutation remains unknown in 10-20% of thalassemia trait people in Iran. In these cases, linkage analysis using polymorphic sites which are located near or within the gene is necessary to follow the mutant or the normal chromosome. Ssp...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023